歡迎光臨滁州市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心 今天是：
1.唐氏篩查是什么?
唐氏篩查簡(jiǎn)稱(chēng)唐篩,，唐氏篩查按時(shí)間分為早期唐篩(通常在孕期的 9 周～13 周)和中期唐篩(通常在孕期的 15 周～21 周)。 唐氏篩查是這樣做的,，醫(yī)生綜合 NT 彩超,、抽血化驗(yàn)、孕婦的預(yù)產(chǎn)期,、體重,、年齡等情況，從而計(jì)算孕婦生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù),。 需要強(qiáng)調(diào)的是,，唐氏篩查的目的不是診斷唐氏綜合癥，而是篩選出患此病可能性較大的胎兒,，以確定是否需要進(jìn)一步的檢查(羊水穿刺或無(wú)創(chuàng) DNA),。
2.什么是唐氏綜合征?
唐氏綜合征即 21 -三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型或 Down 綜合征,，是由染色體異常的導(dǎo)致的一種疾病,。 唐氏綜合征患兒主要表現(xiàn)為先天智障、體格發(fā)育落后和特殊面容,，同時(shí)還可能有嚴(yán)重的先天畸形(如先天性心臟病,、內(nèi)臟功能異常及肢體異常)。 唐氏篩查患兒的生活基本不能自理,，會(huì)給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。 目前醫(yī)學(xué)水平也不能治療此疾病，所以加強(qiáng)孕期產(chǎn)檢,，減少唐氏綜合癥患兒的出生十分重要,。
3.為什么要做唐氏篩查?
唐篩的目的是降低唐氏綜合癥患兒的出生率。任何孕婦懷孕均有可能出現(xiàn)唐氏綜合征,，即使夫妻雙方均正常,、家族中也沒(méi)有唐氏綜合征，35 歲以下發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)仍為 1 / 700～1 / 800,。 所以,，為了防止先天愚型兒的出生，唐篩很有必要,，孕婦一定要引起足夠的重視,，不要存有僥幸心理。
4.我們夫妻都正常,，為什么還要做唐氏篩查?
95% 左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒(méi)有唐氏綜合征,，其發(fā)生是受精卵早期細(xì)胞分裂錯(cuò)誤或生殖細(xì)胞(精子或卵子)分裂錯(cuò)誤導(dǎo)致的,。僅有 5% 以下的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結(jié)構(gòu)異常(如易位)有關(guān)。 所以理論上講,，不管是否有家族史,，所有懷孕的人都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查，因?yàn)檎Ｈ藨言芯锌赡馨l(fā)生唐氏綜合征,，35 歲以下的正常孕婦發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)為 1 / 700～1 / 800,。
5.唐氏篩查要多少錢(qián)?
一般早期唐篩價(jià)格在 150 元左右，中期唐篩在 200 元左右,，根據(jù)不同地區(qū),，不同級(jí)別醫(yī)院價(jià)格可能略有不同。
6.做唐氏篩查要空腹嗎? 單獨(dú)做唐篩不需空腹,。如果同時(shí)需抽血檢查肝功能等則需空腹。 有些孕婦早期唐篩時(shí)剛好是第一次產(chǎn)檢時(shí)間,，所以醫(yī)生會(huì)建議空腹,，因?yàn)榈谝淮萎a(chǎn)檢抽血時(shí)會(huì)有些檢查需要空腹。
7.沒(méi)有做NT(胎兒頸后透明層厚度)彩超可以做唐氏篩查嗎?
可以,，但是通過(guò)嚴(yán)格質(zhì)控的早孕期 NT 篩查,，可以提高唐篩的檢出率。所以在行唐篩前盡量做 NT 彩超,，提高檢出率,。
8.早期唐氏篩查檢查是什么時(shí)候做?
一般早期唐篩時(shí)間是孕 11～14 周期間，剛好測(cè) NT 彩超的時(shí)間也是孕 11～14 周期間,，所以建議在取得 NT 彩超后再行早期唐篩,。
9.中期唐氏篩查是什么時(shí)候做?
中期唐篩時(shí)間在孕 15～21 周期間。無(wú)論是提前或者推后,，都會(huì)影響唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性,，所以孕婦如果錯(cuò)過(guò)了唐篩時(shí)間，是無(wú)法補(bǔ)檢的,，只能進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢查或羊水穿刺,。
10.雙胎是不是沒(méi)法做唐氏篩查?
不建議單獨(dú)通過(guò)母體血清學(xué)指標(biāo)(如中期唐氏篩查)評(píng)估雙胎的唐氏風(fēng)險(xiǎn)，但早孕期結(jié)合每個(gè)胎兒的超聲標(biāo)記(包括 NT,，三尖瓣返流等)再加上母體的血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行的早期唐氏篩查是有價(jià)值的,，雙胎 NT 加血清學(xué)篩查的能發(fā)現(xiàn) 75～80% 的唐氏綜合癥胎兒。
11.早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個(gè)更準(zhǔn)確?
早期唐篩和中期唐篩的目的都是篩查,，而不是診斷,。所以對(duì)于篩查來(lái)說(shuō)，談不上準(zhǔn)確與否,。通常,，早期唐篩在發(fā)現(xiàn)胎兒患唐氏綜合癥的幾率上,，稍高一些，但前提是 NT 彩超足夠準(zhǔn)確,。而現(xiàn)實(shí)生活中,，NT 彩超的準(zhǔn)確性受許多人為因素的影響，所以不能武斷地說(shuō)“早期唐氏篩查比中期唐氏篩查更準(zhǔn)確”,。當(dāng)早期唐氏篩查和中期唐氏篩查存在差異時(shí),，醫(yī)生會(huì)根據(jù)個(gè)體情況決定是否進(jìn)行 DNA、羊水穿刺等檢查,。
12.既然早期唐氏篩查比中期唐篩更“準(zhǔn)確”,，為什么很多地方不做?
早唐必須加做 NT 彩超，NT 的檢測(cè)對(duì)超聲醫(yī)生的技術(shù)要求和超聲機(jī)器的配置要求均很高,，需要最好的超聲設(shè)備和水平最高的超聲醫(yī)生,，國(guó)內(nèi)真正獲得英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì) NT 認(rèn)證的醫(yī)生并不多。 檢查時(shí)還取決于寶寶的位置,，如果寶寶的位置不好,， NT 的測(cè)量就不準(zhǔn)確了，一般一個(gè) NT 測(cè)量需要的時(shí)間至少 20 分鐘左右,，所以 NT 檢測(cè)是早唐無(wú)法大規(guī)模開(kāi)展的主要瓶頸,。
13.早期唐氏篩查和中期唐氏篩查都要做嗎?
早期唐篩和中期唐篩主要是針對(duì)唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行篩查，不同醫(yī)院的篩查策略有所不同,，做法會(huì)有所差異,。如果所在產(chǎn)檢醫(yī)院進(jìn)行單次篩查，那么做了早期唐篩就可不做中期唐篩,。如果所在產(chǎn)檢醫(yī)院采取的是早,、中孕聯(lián)合篩查，那么既要做早期唐篩也要做中期唐篩,。
14.唐氏篩查不準(zhǔn)確,，無(wú)創(chuàng)胎兒 DNA 檢查更加準(zhǔn)確，為什么不直接用無(wú)創(chuàng)取代唐篩?
(1)目前無(wú)創(chuàng)胎兒 DNA 檢測(cè)僅針對(duì) 21,、13,、18 號(hào)染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對(duì)其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用,。
(2)唐篩中的某些血清學(xué)指標(biāo),，與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關(guān)，對(duì)妊娠并發(fā)癥(如子癇前期等)有早期預(yù)測(cè)的價(jià)值,。
(3)從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度講,，目前無(wú)創(chuàng)胎兒 DNA 檢測(cè)成本比較高，還不適合作為一線篩查手段開(kāi)展。
15.35 歲就不能做唐氏篩查了,，一定要做羊膜腔穿刺嗎? 35 歲屬于年齡高風(fēng)險(xiǎn),，我國(guó)的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于 35 歲的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺等)來(lái)確診是否懷有唐氏綜合征患兒,。但不代表 35 歲就不能做唐篩了,，高齡孕婦在充分認(rèn)識(shí)唐篩的檢測(cè)價(jià)值(即唐氏篩查屬于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，低風(fēng)險(xiǎn)代表懷有唐氏兒的可能性較小,，但不是指沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn))之后,，仍然可以做唐篩。
16.糖篩和唐篩有何區(qū)別?
糖篩與唐篩是不同的,。糖篩是指在孕 24～28 周期間進(jìn)行的糖尿病篩查,，其結(jié)果異常說(shuō)明孕婦患有妊娠期糖尿病，需調(diào)整飲食,、控制血糖,，定期監(jiān)測(cè)血糖，不需要做無(wú)創(chuàng) DNA 檢查或者羊水穿刺,。
17.如何看唐氏篩查結(jié)果?
唐氏篩查沒(méi)有一個(gè)準(zhǔn)確的數(shù)值,，只是一個(gè)比例，在正常值范圍內(nèi)為低風(fēng)險(xiǎn),，大于正常值為高風(fēng)險(xiǎn)。其參考值如下： 如果結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),，提示胎兒患唐氏綜合癥的幾率較低,。如果結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，提示胎兒患唐氏綜合癥的幾率較高,，醫(yī)生通?；蚪ㄗh采取進(jìn)一步的檢查，羊水穿刺或者無(wú)創(chuàng) DNA 檢查,。
18.唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn),，超聲檢查提示心室強(qiáng)光點(diǎn)時(shí)該怎么辦?
超聲首先應(yīng)排除有無(wú)合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形及其它遺傳標(biāo)記物，若為孤立的超聲標(biāo)記物,，醫(yī)生需根據(jù)具體情況,，重新糾正唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值來(lái)決定是否需要羊水穿刺。
19.唐氏篩查結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn),，是否有必要復(fù)查?
不建議復(fù)查,。因?yàn)樘坪Y的原則就是不重復(fù)檢測(cè)，唐篩指的篩查是一種特殊意義的檢查方法,，其目的不是診斷,，而是篩選出患病可能性較大的孕婦。此外,，重復(fù)檢測(cè)會(huì)帶來(lái)解讀上的困惑,，如果兩次篩查結(jié)果不同,，到時(shí)就會(huì)糾結(jié)該相信哪個(gè)結(jié)果了。
20.唐氏篩查結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)該怎么辦?
如果唐篩顯示高風(fēng)險(xiǎn),，需進(jìn)一步作無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺檢查,。
21.唐篩高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，該選擇無(wú)創(chuàng) DNA 檢查還是羊水穿刺? 羊水穿刺和無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)術(shù)各有千秋,，孕婦可根據(jù)自己的情況及醫(yī)生的建議進(jìn)行選擇,。
(1)羊水穿刺，價(jià)格相對(duì)便宜些,，檢測(cè)胎兒染色體方面的準(zhǔn)確率幾乎達(dá)到 100%,，檢測(cè)內(nèi)容廣，不僅能檢測(cè)染色體數(shù)目有無(wú)異常,，還可檢測(cè)染色體片段有無(wú)異常,。另外，它還可以檢測(cè)有無(wú)母嬰血型不合,、有無(wú)宮內(nèi)感染,、有無(wú)先天性代謝異常、胎兒成熟度等,。但具有創(chuàng)傷性,，有流產(chǎn)和感染的風(fēng)險(xiǎn)。
(2)無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)技術(shù),，價(jià)格相對(duì)高些,，無(wú)創(chuàng)?？梢詸z測(cè)胎兒染色體數(shù)目有無(wú)異常,，準(zhǔn)確率達(dá) 99%，主要檢查唐氏篩查項(xiàng)目中的染色體(21,、13,、18 號(hào)染色體)。若無(wú)創(chuàng)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),，仍建議做羊水穿刺進(jìn)一步確診,。
22.唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，且羊水穿刺為陽(yáng)性,，該怎么辦?
若羊水穿刺結(jié)果陽(yáng)性,，常需終止妊娠，防止唐氏綜合征或其他染色體異常的胎兒出生,，做到優(yōu)生優(yōu)育,，減少家庭和社會(huì)的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
(c) 2016 滁州市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心 版權(quán)所有,，對(duì)違反版權(quán)者保留一切追索權(quán)利 | 技術(shù)支持:安徽網(wǎng)狐科技
主辦：滁州市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心 地 址：滁州市南譙區(qū)西澗南路與醉翁西路交叉口往東北約180米
建議使用IE8版本以上及分辨率為1440*900，效果更佳
