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我國出生缺陷現(xiàn)狀
出生缺陷是影響人口素質的重要因素。我國每年實際發(fā)生的出生缺陷至少有100萬,，即每30秒~40秒就有一個出生缺陷兒降生,，出生已成為重大社會問題之一,。它不僅是導致孕早期流產(chǎn)、死胎,、死產(chǎn),、新生兒死亡和嬰幼兒夭折的重要原因，也給患兒,、家庭和社會帶來痛苦和沉重的負擔,。
出生缺陷的原因
主要原因
遺傳因素：是指由于基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷，可分為單基因缺陷,、染色體異常,、多基因缺陷。。
環(huán)境因素：包括營養(yǎng),、殘疾,、感染、用藥和接觸有害物質等,。如胚胎時期(懷孕前3個月)受各種感染或接觸放射線,、化學物質、藥物,，以及懷孕期間母親生病等,。
研究表明，單純由遺傳因素造成的出生缺陷僅占10%~25%,，也就是說在多數(shù)情況下,，缺陷兒的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果,。
出生缺陷的危害
由于出生缺陷的孩子后期治療的費用往往十分昂貴,，以重型β-地中海貧血為例，單純從一個家庭的經(jīng)濟上計算,。
首先計算此次無效的妊娠及產(chǎn)后休假的近一年時間的經(jīng)濟損失,。夫妻雙方的誤工費、醫(yī)療,、保健和營養(yǎng)費共計約3萬元人民幣;其次每個患兒生存1年的費用來統(tǒng)計,，每月例行的輸血費用(1000元/次)，每周5次的除鐵劑費用(150元/次),，來往醫(yī)院的交通費用和住宿費用,，誤工誤點的費用，每月約需5000元人民幣,，則1年近6萬元人民幣,。
假設β-地中海貧血進行治療后平均活到10歲，則費用為60萬人民幣,，兩項費用合并費用總計約63萬元人民幣,。這在我國普便家庭的經(jīng)濟條件都是難以承受的。
由于重型β-地中海貧血是不治之癥,，即使在上述的治療條件下,，多數(shù)患者存活的年齡不超過20歲?？梢韵胂?，一個家庭從孩子的出生到死亡，所付出的又如何是金錢所能計算的呢?
為什么要做出生干預
近年來,，我國出生缺陷受累兒童逐漸增加,，目前我國每年有100萬新生兒缺陷發(fā)生,，占妊娠出生的5%?？梢?，出生缺陷已逐漸成為我國的重要公共衛(wèi)生問題。
出生缺陷給家庭和社會帶來的巨大負擔是很多家庭都承受不起的,，不僅僅是經(jīng)濟負擔,，更多的是心理和精神負擔。孩子的健康,，不僅是父母的希望和幸福,，更關系到整個社會的人口素質水平。
出生干預的方法
1產(chǎn)前篩查
通過簡便,、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群中發(fā)現(xiàn)某些先天性缺陷和遺傳性疾病對胎兒的高風險孕婦,，以便做進一步明確診斷,。
產(chǎn)前篩查疾病病種：唐氏綜合征、愛德華綜合征,、開放性神經(jīng)管畸形
2產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷的對象：
① 35歲以上的高齡產(chǎn)婦
② 產(chǎn)前篩查結果屬高危人群
③ 曾生育過染色體疾病患兒的孕婦
④ 產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦
⑤ 夫婦一方為染色體攜帶者
⑥ 夫婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者
⑦ 其他,，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史的
我國出生干預政策指出：出生干預不是一個純粹的醫(yī)學問題，出生缺陷的干預關系到每一位孕婦及其家庭,。預防出生缺陷發(fā)生的關鍵是減少出生缺陷發(fā)生的機會,，降低出生缺陷的發(fā)生率。
產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預防出生缺陷的主要措施,。
進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷使高風險孕婦能得到及時,、有效的診斷，切實有效地降低活產(chǎn)胎兒中先天異?；疾÷?能夠控制出生缺陷,，減輕經(jīng)濟負擔，提高人口質量!
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