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腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)是一組遺傳性周圍神經(jīng)病,。目前已發(fā)現(xiàn)的致病基因達60余種,。其主要特點為慢性進行性、長度依賴的運動及感覺神經(jīng)病,，最常見表現(xiàn)為下肢起病的,、緩慢進展的肢體遠端肌肉萎縮，無力和感覺缺失,。根據(jù)上肢運動神經(jīng)傳導速度主要分為髓鞘型和軸索型,。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)以及電生理,，CMT主要亞型包括CMT1-4以及CMTX,。此外還有CMT5-7、dHMN(遠端型遺傳性運動神經(jīng)病),、HNPP(遺傳壓迫易感周圍神經(jīng)病),。在每個亞型中，不同字母代表不同基因突變(如CMT1A,，CMT1B),。

CMT為一組由不同基因突變導致的周圍神經(jīng)病。這些基因編碼的蛋白表達于周圍神經(jīng)的髓鞘或軸索,，突變導致周圍神經(jīng)髓鞘形成缺陷或軸索功能異常,。

CMT的總體發(fā)病率約為40/100000，發(fā)病率在人種間無明顯差別,。遺傳方式分為常染色體顯性遺傳,、常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳等。常見的突變基因包括PMP22,，MPZ，GJB1,，MFN2,。常見的亞型為CMT1，CMT2,，CMTX,。CMT1為常染色體顯性遺傳的脫髓鞘性CMT，其中CMT1A為最常見的CMT亞型(占40～50%),，其突變基因為PMP22;CMT1B占CMT1的3～5%,，其突變基因為MPZ。X連鎖隱性遺傳的CMTX1為第2常見的CMT亞型(占10%),，其突變基因為GJB1,。CMT2為軸索性CMT，其中常見的突變基因包括MFN2(占CMT2的20%)、MPZ(占CMT2的5%),、NEFL和GDAP1等,。CMT4為常染色體隱性遺傳的脫髓鞘性CMT，其最常見的突變基因為GDAP1,。PMP22重復,、GJB1突變、PMP22缺失,、MPZ突變,、MFN2突變這5種亞型占所有CMT的92%。