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常染色體顯性遺傳病(AD)是指缺陷基因在常染色體上,，而且呈顯性表達(dá)的遺傳性疾病，基因中只要有一個(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致疾病,。

對(duì)于100%外顯率的AD遺傳病,，通常表現(xiàn)出以下幾條規(guī)律:

1、受累者的父母中至少有一方受累;

2,、父母中有一方受累而本人未受累時(shí),，他的子孫也不會(huì)受累;

3、男女受累的機(jī)會(huì)相等;

4,、受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%:

但實(shí)際上很多情況并非是這種“理想狀況”,，顯性遺傳病的家系中，基因缺陷者未必都能顯現(xiàn)出患病狀態(tài),，也就是未必能顯現(xiàn)出疾病的性狀

這里就涉及兩個(gè)名詞,，一個(gè)是“不完全外顯率”(incompletepenetrance)”,，一個(gè)是“表現(xiàn)度多變(Variableexpressivity)"“外顯率”是指一個(gè)概率，即攜帶某種基因,，出現(xiàn)相應(yīng)表型的個(gè)體的數(shù)目/攜帶該基因的總個(gè)體數(shù),。如果外顯率不是100%，就叫做“不完全外顯率”,。如果某種顯性遺傳病存在不完全外顯率,，就意味著在攜帶某種顯性遺傳病的缺陷基因的人群中，有一部分人沒有發(fā)病,，缺陷的基因沒能顯現(xiàn)出相應(yīng)的性狀,。目前已發(fā)現(xiàn)數(shù)百種顯性遺傳病存在不完全外顯率。另一種現(xiàn)象就是有些攜帶顯性遺傳病致病基因的人沒有發(fā)病,，但表型又不是完全正常,，而是呈現(xiàn)出介于正常和發(fā)病之間的“輕微表型”的狀態(tài)。