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新發(fā)突變(De novo)是父母體細(xì)胞不攜帶,，但孩子攜帶的突變,。這里又分兩種情況,，一種是只是偶然一胎的問題，另一種是生出不止一胎有相同的新發(fā)變異
新發(fā)變異的機制比較復(fù)雜,，大多是父母配子(精子,、卵子)生成時產(chǎn)生并攜帶的變異，或在胚胎早期受精卵形成過程中獲得的變異進(jìn)而遺傳給下一代,，但父母的體細(xì)胞并不攜帶這個變異,，因而也就不會發(fā)病,。
新發(fā)變異可以包括大型(染色體病)、中型(基因外顯子缺失重復(fù)),、小型(點突變)各類變異形式,。大約有50%的遺傳病，是由新發(fā)突變導(dǎo)致的,。
既然孩子的病不是父母遺傳的,，那為什么還叫遺傳病呢?因為病人再生孩子，還有可能向下遺傳
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