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自滁州市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目啟動(dòng)以來(lái),，已有264例新生兒主動(dòng)參與檢測(cè),，在首批 11例檢測(cè)樣本中，已確診1例GJB2(位點(diǎn)：c.299-300delAT)基因攜帶者,，此基因呈常染色體隱性遺傳,，是導(dǎo)致新生兒先天性重度耳聾的主要致病突變,。

據(jù)相關(guān)資料統(tǒng)計(jì)，我國(guó)新生兒期聽(tīng)力障礙的發(fā)病率為1‰~3‰,，其中遺傳因素致聾比例高達(dá)50%~60%,。目前我市開展的新生兒遺傳性耳聾基因篩查項(xiàng)目是對(duì)常見(jiàn)的4個(gè)基因15個(gè)熱位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),。如果早期篩查，早期診斷,，制定相應(yīng)的干預(yù)措施,，可延緩或控制聽(tīng)力障礙的發(fā)生，為新生兒言語(yǔ)發(fā)育爭(zhēng)取寶貴時(shí)間,，可避免“又聾又啞”的悲劇發(fā)生,，也為提高我市出生人口質(zhì)量再筑一道防線。