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耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，且其發(fā)病率在全球范圍內呈增長趨勢。根據(jù)2006年全國殘疾人調查最新統(tǒng)計數(shù)據(jù),，我國聽力言語殘疾者達2780萬,，位居各類殘疾性疾病之首(占28%),，每年有3萬左右聾兒出生，還有6-8萬遲發(fā)性耳聾患兒未被發(fā)現(xiàn)。同時，聽力是正常嬰幼兒學習語言的基礎,，而嚴重聽力障礙的兒童由于缺乏語言刺激和環(huán)境，在語言發(fā)育最關鍵的2-3歲內不能建立正常的語言學習,，最終會因聾致啞,。出現(xiàn)導致語言障礙、社會適應能力低下,、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,。

2023年3月，滁州市啟動新生兒耳聾基因篩查項目,，旨在早期發(fā)現(xiàn)部分遺傳性耳聾患者及缺陷基因攜帶者,，達到早診斷、早干預,，早期康復,，減少殘障兒發(fā)生的目的。

目前我市開展的新生兒遺傳性耳聾基因篩查項目是對我國人群中常見的4個基因15個熱位點進行檢測,。新生兒出生72小時后,，在足跟采集一滴血，就能進行新生兒耳聾基因篩查,，與此同時我們滁州市婦幼保健計劃服務中心兒童保健部負責對新生兒遺傳性耳聾基因項目進行科普宣教，對攜帶者家庭進行下一胎優(yōu)生咨詢,，對陽性患兒進行生活指導和醫(yī)學干預,，對全市項目質量進行督導控制等。截止目前,，我市共有4275名新生兒參與耳聾基因篩查,，項目成果顯著：檢出耳聾基因陽性者：230人，陽性率為5.38%,，其中確診先天性遺傳性耳聾17例,，藥物性耳聾易感者14例，耳聾基因突變攜帶者199例。項目受新生兒家長積極響應程度高,，全市推廣迅速,，篩查參與率達80%以上。滁州市婦幼保健計劃生育服務中心兒童保健部對檢測出的遺傳性耳聾基因篩查陽性兒,，建立健康專案,，跟蹤小兒聽力結局。并根據(jù)不同基因特性,，給予不同的醫(yī)學指導：對藥物性耳聾基因攜帶新生兒,，對其母系家屬進行健康教育，避免藥物性耳聾的發(fā)生;對遲發(fā)性耳聾高危新生兒家屬做好健康教育和隨訪,，避免和延緩耳聾發(fā)生;對其他耳聾基因突變攜帶者,，作為重點人群，定期開展聽力學檢測,，及早確認其聽力狀況,，提供干預方式和生活指導;對確定因遺傳導致耳聾的新生兒，建議再生育前需對夫婦雙方進行基因檢查,，必要時行產前診斷,，避免“代代聾，胎胎聾”的悲劇,。

早期診聾防聾至關重要,，聽力障礙不僅影響孩子的言語和語言發(fā)育，還影響孩子的認知,、個性及社會行為發(fā)育,。通過篩查，一是可及早發(fā)現(xiàn)先天性耳聾患兒,，對這部分患兒盡早進行干預,，通過佩戴助聽器、植入人工耳蝸,、進行語言康復治療,，就可避免因錯過語言發(fā)育的關鍵時期導致因聾致啞。二是可發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾基因攜帶者,，對于藥物性耳聾基因攜帶者,，給予明確的用藥提示，終身避免使用氨基糖苷類藥物,，可降低“一針致聾”悲劇的發(fā)生,。三是可發(fā)現(xiàn)“一掌致聾”基因攜帶者，這類人群內耳結構存在缺陷,，在遭遇顱壓或負壓增高等誘因時,，比如拍打后腦勺,、墜床、撞擊,，甚至感冒咳嗽,、倒立等，都可能導致耳聾,。若早期篩查發(fā)現(xiàn)有此類基因缺陷的孩子,，給予正確的生活指導，避免高危誘因的發(fā)生,，也可以延緩或降低聽力損失造成的傷害,。

下一步，滁州市將持續(xù)加大宣傳力度,，努力爭取遺傳性耳聾基因篩查惠民政策,，健全完善檔案跟蹤管理機制，引導0-6歲兒童定期參加聽力保健,，并根據(jù)具體情況給予健康指導,，制定相應的干預措施，減少聽障礙兒的發(fā)生,，達到“早發(fā)現(xiàn),、早診斷、早干預,、早康復”的目的,，為患兒家庭和社會減輕負擔，全力以赴辦好老百姓最關注的民生實事,，不斷提升群眾安全感,、獲得感、幸福感,，為健康滁州持續(xù)發(fā)力,。