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什么是遺傳代謝病?

遺傳代謝性疾病是一類重要的遺傳病，發(fā)生率占出生人口的1%-2%,，由于遺傳性代謝途徑的缺陷,，引起異常代謝物的蓄積或重要生理活性物質的缺乏，而導致相應臨床癥狀的疾病,。它涉及氨基酸,、有機酸、脂肪酸,、尿素循環(huán)等多個代謝途徑,。

遺傳代謝病有什么表現(xiàn)?

絕大多數遺傳代謝病早期臨床表現(xiàn)都是非特異性的，包括嗜睡,、嘔吐,、特殊氣味、酸中毒,、生長遲緩等有些遺傳代謝病在新生兒早期還表現(xiàn)為呼吸困難,、喂養(yǎng)困難、驚厥,、昏迷,、肌張力異常等。大部分代謝異常的嬰兒出生時沒有表現(xiàn)特殊癥狀,，易被忽視而無法發(fā)現(xiàn),，但如有嚴重感染,、腹瀉等誘因會觸發(fā)或加重病情。遺傳代謝病有什么危害?

該類疾病危害很大,，綜合患病率高,，約1/4000，發(fā)病初期無特殊表現(xiàn),，臨床常規(guī)手段確診比較困難,，但來勢兇猛，死亡率高,。有些遺傳性代謝病在新生兒早期,，出生后數小時或幾天內即發(fā)病，部分疾病可延緩至幼兒期,、兒童期,、青少年期甚至成年期發(fā)病,。如果不及早發(fā)現(xiàn),，對身體可造成不可逆轉的嚴重損害，如智力低下,、終身殘疾,，甚至死亡，對人口素質,、家庭乃至社會的發(fā)展構成很大的威脅,。

如何及早發(fā)現(xiàn)這些遺傳代謝病?

新生兒疾病篩查經過40余年的發(fā)展已被普遍認可，隨著篩查技術的創(chuàng)新,，篩查的方法也越來越靈敏,、可靠，更為先進,、高效的串聯(lián)質譜技術逐漸被引用到新生兒遺傳代謝病篩查中來,，傳統(tǒng)的新生兒篩查通過一次實驗只能檢測一種疾病;而串聯(lián)質譜技術是一種高靈敏性、高特異性,、高選擇性的快速檢測方法,，只需一滴血通過一次實驗即可檢測數十種氨基酸和酰基肉堿,，極大地提高了篩查效率,，擴大了篩查病種，顯著提高了臨床對病殘兒的識別能力和檢出率,，降低出生缺陷人口缺陷的發(fā)生率,。

滁州市串聯(lián)質譜技術篩查哪些疾病?

該類疾病種類繁多，目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病有500多種,，常見的有30多種,，滁州市串聯(lián)質譜技術目前篩查以下三大類26種疾?。?/p>

1、氨基酸類代謝疾?。?9種)

楓糖尿病,、酪氨酸血癥Ⅰ型、高蛋氨酸血癥,、同型半胱氨酸血癥,、高脯氨酸血癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型,、瓜氨酸血癥Ⅱ型,、精氨琥珀酸尿癥、精氨酸血癥

2,、脂肪酸類代謝?。?8種)

肉堿轉運障礙、肉堿移位酶缺陷,、肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅰ缺乏癥,、肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥,、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥,、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥

3,、有機酸類代謝病：(9種)

甲基丙二酸血癥,、丙酸血癥,、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型,、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥,、3羥基3甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥、多種羧化酶缺乏癥,、β-酮硫解酶缺乏癥,、異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥

篩查出遺傳代謝病怎么治療?

遺傳代謝病篩查的關鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、明確診斷,、及時治療,，以達到改善疾病預后的目的。家長如果收到異常召回通知,，要盡快帶寶寶到指定的醫(yī)療機構進行復查,、確診和治療,。我們有專業(yè)的醫(yī)療團隊為您提供遺傳咨詢和診療方案。