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部分先天代謝性疾病在孩子出生時(shí)難以發(fā)現(xiàn),，如一些可能導(dǎo)致孩子智力低下,、身體殘疾，甚至夭折的先天性疾病,，等到發(fā)現(xiàn)時(shí)往往已經(jīng)錯(cuò)過(guò)最佳的干預(yù)或治療時(shí)機(jī),，給家庭帶來(lái)極大遺憾,。

所以在新生兒出生后不久，就應(yīng)該接受新生兒疾病篩查,，盡早發(fā)現(xiàn)可疑或異常情況,，早診斷、早干預(yù),，盡可能降低疾病對(duì)孩子發(fā)育的不良影響,。

目前，我國(guó)普遍實(shí)施的新生兒疾病篩查,，主要包括以下四個(gè)方面,。

新生兒遺傳代謝病篩查

新生兒遺傳代謝篩查是在孩子出生后48小時(shí)至7天內(nèi)，產(chǎn)科采血員為孩子采集若干滴足跟血,。主要篩查先天性甲狀腺功能減退癥,、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等,，此外,，串聯(lián)質(zhì)譜法還可篩查多種遺傳代謝病。

先天性甲狀腺功能減退癥,、苯丙酮尿癥均可造成患兒智力低下,，通過(guò)新生兒篩查盡早發(fā)現(xiàn)、盡早治療的孩子可以有效避免智力障礙和嚴(yán)重殘疾的發(fā)生,。

新生兒聽(tīng)力篩查

聽(tīng)力障礙是常見(jiàn)的出生缺陷之一,，它的嚴(yán)重程度主要取決于疾病被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚。因?yàn)樗y以通過(guò)常規(guī)體檢和日常觀察而發(fā)現(xiàn),，容易錯(cuò)過(guò)患兒言語(yǔ)發(fā)育的最佳時(shí)期,，導(dǎo)致言語(yǔ)-語(yǔ)言和認(rèn)知發(fā)育水平落后于同齡兒童。除此之外,，聽(tīng)力障礙還影響患兒的身心發(fā)育,，給個(gè)人、家庭及社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān),。

目前,，新生兒聽(tīng)力篩查采用耳聲發(fā)射和/或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)的方法，具有客觀,、快速,、準(zhǔn)確及無(wú)創(chuàng)的優(yōu)點(diǎn)，是目前盡早發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙的最有效的方法,。

新生兒眼病篩查

新生兒眼病篩查主要是篩查產(chǎn)道感染性眼病,、產(chǎn)傷性眼病和先天及遺傳性致盲性眼病。由于新生兒無(wú)法通過(guò)語(yǔ)言或表情來(lái)表達(dá)眼睛不適,，所以眼病的早期異常不容易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn),，需要通過(guò)專(zhuān)業(yè)的眼病篩查才能被盡早發(fā)現(xiàn)。

新生兒眼病有其特殊的發(fā)生,、發(fā)展和變化規(guī)律,，有效治療的“窗口期”很短，一旦錯(cuò)過(guò)有效治療的最佳時(shí)機(jī),，有可能導(dǎo)致不可逆的視力損傷,。

新生兒先天性心臟病篩查

先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟及大血管發(fā)育異常所致的先天性畸形，也是最常見(jiàn)的先天性畸形,。每100個(gè)出生的寶寶中就有1個(gè)可能患有先天性心臟病,，其中20%～30%為重癥先天性心臟病，需要早期發(fā)現(xiàn)和治療,。

先天性心臟病的篩查采用簡(jiǎn)單易行,、無(wú)創(chuàng)的雙指標(biāo)進(jìn)行，即心臟聽(tīng)診和經(jīng)皮脈搏血氧飽和度測(cè)定,，僅需要幾分鐘即可完成,，對(duì)新生兒不會(huì)造成傷害,，方便快捷、準(zhǔn)確度高,，可以早期發(fā)現(xiàn),、早期診斷先天性心臟病，使患兒得到及時(shí)治療,，降低新生兒和嬰兒死亡率,。