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日前，滁州市新生兒疾病篩查中心確診了1例2-甲基-丁酰甘氨酸尿癥遺傳代謝病患兒,，這是滁州市2017年12月份應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查新生兒遺傳代謝病以來(lái)發(fā)現(xiàn)的首例2-甲基-丁酰甘氨酸尿癥,。2-甲基-丁酰甘氨酸尿癥是由L-異亮氨酸降解途徑缺陷引起的有機(jī)酸代謝障礙類(lèi)疾病，為常染色體隱性遺傳病,，發(fā)病率極低,。該基因突變可能會(huì)導(dǎo)致多種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如癲癇發(fā)作,、精神發(fā)育遲滯和孤獨(dú)癥,。我市發(fā)現(xiàn)的此例患兒經(jīng)基因確診為復(fù)合雜合突變病例，目前患兒情況良好。

與傳統(tǒng)新生兒篩查技術(shù)相比,，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可檢測(cè)疾病種類(lèi)多,，綜合檢出率高，截止目前,，我市應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜新技術(shù)對(duì)10137名新生兒進(jìn)行了遺傳代謝病篩查,，共發(fā)現(xiàn)各類(lèi)遺傳代謝病3例，綜合發(fā)病率約為：1/3379,。