大象传媒app是诈骗吗|爱豆传媒赵一曼网站|91福利.com|桥豆麻豆传媒林予曦|麻豆印象传媒下载繁体字|亚洲成av人影院|麻豆传媒md0044林予曦下载|91大神经典作品|有没有和麻豆传媒一样的|国产网红精品在线观看,麻豆传媒映画app破解版国产,国产精品欧美一区二区三区四区,四虎影视免费,兔子先生第一季免费第一集,91最新国产在线啪,天美传媒麻豆tm0034演员

一,、新生兒遺傳代謝病篩查簡介

新生兒遺傳代謝病篩查是指通過血液檢測或者其他手段,，對(duì)新生兒有嚴(yán)重危害的,、且有一定發(fā)病率的先天性,、遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，使它們?cè)谂R床癥狀尚未表現(xiàn)或者表現(xiàn)輕微之前得以早期診斷和早期治療,，以防止不可逆的機(jī)體組織器官的損傷,，從而減少缺陷兒的發(fā)生,。

新生兒遺傳代謝病篩查是提高人口素質(zhì),，優(yōu)生優(yōu)育的重大舉措。新生兒疾病篩查早在70年代在歐美國家開始,，目前在世界范圍廣泛推廣,，根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》的要求，我國已全面開展了新生兒遺傳代謝病篩查工作,。

滁州市目前篩查的病種包括先天性甲狀腺功能減低癥,、苯丙酮尿癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥三種,，前兩種疾病已納入民生工程，本地常住人口可以在當(dāng)?shù)貗D幼保健機(jī)構(gòu)領(lǐng)取由政府提供的新生兒遺傳代謝病篩查服務(wù)卷(面值48元),。苯丙酮尿癥患兒醫(yī)療費(fèi)用新農(nóng)合可以報(bào)銷達(dá)65%,，先天性甲狀腺功能減低癥患兒2016年始納入門診醫(yī)療慢性病管理(具體情況請(qǐng)咨詢當(dāng)?shù)蒯t(yī)保中心慢性病管理科)。

二,、新生兒遺傳代謝病篩查采樣要求

在新生兒出生滿72小時(shí)后且充分哺乳6~8次以上,，由出生醫(yī)院產(chǎn)科護(hù)士在其足跟內(nèi)外兩側(cè)采集三滴血，即可做這三種代謝病篩查,。如果您的孩子出生后提前出院或因疾病轉(zhuǎn)入兒科等特殊原因未能及時(shí)參與篩查,，也請(qǐng)您在孩子出院后3~7天前往出生醫(yī)院產(chǎn)科進(jìn)行補(bǔ)采。

新生兒遺傳代謝病篩查一般在采血后兩周出結(jié)果,，篩查結(jié)果無異常的我中心不再另行通知,，實(shí)驗(yàn)結(jié)果異常的我們工作人員會(huì)通過短信或電話的方式與您聯(lián)系，請(qǐng)務(wù)必確保聯(lián)系電話真實(shí),、有效,。

三、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)簡介

先天性甲狀腺功能減低癥是由于胚胎期或出生前后甲狀腺軸發(fā)生,、發(fā)育出現(xiàn)障礙造成小兒甲狀腺發(fā)育不良,、缺失、異位或激素合成障礙,，使體內(nèi)甲狀腺激素水平不足,，對(duì)小兒身體和智能發(fā)育造成影響，新生兒期生理性黃疸延遲最常見,，隨年齡的增長,，孩子出現(xiàn)呆傻和身材矮小等癥狀。其發(fā)病率約為1/2300,，我市發(fā)病率為1/2100左右,。

四、苯丙酮尿癥(PKU)簡介

苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性低下不能正常代謝苯丙氨酸,，使苯丙氨酸及一些代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,，通過血腦屏障從而影響大腦及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，最后導(dǎo)致智能落后的一種遺傳代謝性疾病,。苯丙氨酸是人體的一種必須氨基酸,，只能通過食物獲取，自身不能合成,，多了影響智力,，少了影響生命。早期癥狀不明顯,，有些患兒可能會(huì)有喂養(yǎng)困難,，嘔吐等表現(xiàn),，未經(jīng)治療數(shù)月后頭發(fā)由黑變黃、汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味),，發(fā)病率約為1/1100~1300,，我市發(fā)病率為1/11000左右

五、腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)簡介

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征,。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所必需的酶存在缺陷,，致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素,、理鹽激素不足而雄性激素過多,，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女性男性化,，而男性則表現(xiàn)假性性早熟,，此外重者可有電解質(zhì)紊亂或血壓變化等多種癥侯群。經(jīng)典型的CHA發(fā)病率約為1/5000~15000,，我市經(jīng)典型發(fā)病率為1/30000左右,。

滁州新生兒遺傳代謝病篩查中心

聯(lián)系電話：3787726