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21-羥化酶缺乏癥(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)的臨床表現(xiàn)包括不同程度的失鹽和高雄激素血癥兩大類,。新生兒期起病的患兒常有不同程度腎上腺皮質(zhì)功能不足的表現(xiàn),，如軟弱無力、惡心,、嘔吐,、喂養(yǎng)困難、腹瀉,、慢性脫水,、皮膚色素沉著和生長遲緩等。腎上腺危象常是21-OHD失鹽型(SW)型在新生兒期的首發(fā)表現(xiàn),，表現(xiàn)為嚴重低血鈉、高血鉀,、低血容量性休克,，可伴有低血糖，由應(yīng)激誘發(fā),。嚴重的低鈉血癥可導(dǎo)致抽搐等中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn),，嚴重的高鉀血癥則可引起致命的心律失常。

高雄激素血癥在不同年齡表現(xiàn)不一,。經(jīng)典型21-OHD的女性患兒出生時外生殖器有不同程度男性化,。輕者表現(xiàn)為孤立性陰蒂肥大，重者外生殖器可接近男性,，大陰唇呈陰囊樣,，陰蒂呈尿道下裂型陰莖樣，并具共通的尿道陰道口,。但大陰唇內(nèi)不能觸及性腺,，有完全正常的女性內(nèi)生殖器結(jié)構(gòu)(卵巢和子宮)。男性新生兒期和嬰兒期時可能無陰莖增大等外生殖器異常,，是延誤診斷的常見原因,。至幼兒期，兩性均會呈現(xiàn)外周性性早熟。男孩患兒呈現(xiàn)陰莖增大,，伴或不伴陰毛早現(xiàn);女性患兒呈現(xiàn)異性性早熟,。長期高水平性激素刺激下丘腦促性腺激素釋放激素(GnRH)神經(jīng)元，發(fā)展為中樞性性早熟,。女性還可有第二性征發(fā)育不良和原發(fā)性閉經(jīng)或月經(jīng)稀發(fā),。21-OHD非經(jīng)典型在青春期或成年后被擬診為多囊卵巢綜合征時才被確診為21-OHD。兩性均在幼年期開始發(fā)生線性生長伴骨齡增長加速,，使終身高受損,。

其他表現(xiàn)包括皮膚和黏膜色素增深，以乳暈和外陰為顯,，部分患兒可無此改變,。

非經(jīng)典型21-OHD(NCCAH)兒童期和青春期甚至成年期臨床呈不同程度的高雄激素血癥表現(xiàn)，也有僅表現(xiàn)為生長加速和骨齡快速進展,。