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先天性腎上腺增生癥(congenital adrenal hyperplasia,，CAH)根據(jù)缺陷酶的種類可分為多種類型,。21-羥化酶缺乏癥(21-hydroxylase deficiency,，21-OHD)是最常見的類型，占90%～95%。該病是由于編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病，呈常染色體隱性遺傳。經(jīng)典型患者可發(fā)生腎上腺危象,，導(dǎo)致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,，導(dǎo)致骨齡加速進(jìn)展、矮身材以及青春發(fā)育異常,，并影響生育能力,。

21-OHD由位于染色體6p21.3區(qū)域內(nèi)的CYP21A2基因突變引起。其編碼的蛋白為21羥化酶(P450c21),。該酶催化17羥孕酮(17-OHP)轉(zhuǎn)化為11-脫氧皮質(zhì)醇,，同時催化孕酮轉(zhuǎn)化為11-脫氧皮質(zhì)酮，二者分別為皮質(zhì)醇和醛固酮的前體,。21羥化酶活性降低致皮質(zhì)醇和醛固酮合成受損,。皮質(zhì)醇水平合成減少，通過負(fù)反饋使垂體ACTH分泌增加,，刺激腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞增生;而醛固酮分泌不足激活上游腎素和血管緊張素Ⅱ的分泌,，同時由于中間產(chǎn)物的堆積，為性激素(在腎上腺皮質(zhì)主要為雄激素)合成提供了異常增多的底物,，產(chǎn)生了旁路代謝亢進(jìn)的特征性后果——高雄激素血癥,。雄激素升高顯著程度依次為雄烯二酮、睪酮和脫氫表雄酮(DHEA),。

CYP21A2基因的突變類型有百余種,，80%存在基因型和表型的相關(guān)性。當(dāng)突變導(dǎo)致21羥化酶活性低于1%時,，表現(xiàn)為嚴(yán)重失鹽,，呈現(xiàn)低鈉血癥和高鉀血癥，新生兒腎上腺危象,。當(dāng)酶活性殘留為1%～2%時,，醛固酮還可維持在正常范圍，失鹽傾向低(但應(yīng)激時仍可發(fā)生),。酶活性保留有20%～50%時,，皮質(zhì)醇合成幾乎不受損。按基因型-臨床表型的關(guān)系,、醛固酮和皮質(zhì)醇缺乏的程度,、高雄激素的嚴(yán)重程度，21-OHD分為兩大類型：①經(jīng)典型21-OHD,，按醛固酮缺乏程度又分為失鹽型(salt wasting,，SW，約占75%)和單純男性化型(simple virilizing， SV,，約占25%);②非經(jīng)典型21-OHD(non classical CAH,，NCCAH)。