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一般我們所說的高蛋氨酸血癥即原發(fā)性高甲硫氨酸血癥(isolated hypermethioninemia,，MM250850)多指單純性甲硫氨酸(或叫蛋氨酸MET)增高,，它是由于體內(nèi)甲硫氨酸降解過程受阻導(dǎo)致血甲硫氨酸過多引起的疾病,。肝臟疾病、酪氨酸血癥Ⅰ型,、經(jīng)典型同型胱氨酸血癥,、過多攝人甲硫氮酸等也可引起繼發(fā)性高蛋氨酸血癥。

原發(fā)性高甲硫氨酸血癥主要由于甲硫氨酸S-腺苷轉(zhuǎn)移酶(methionineadenosyltransferaseI/Ⅲ,，MAT I/Ⅲ)缺乏(MM250850)所致,，甘氨酸N-甲基轉(zhuǎn)移酶(glycineN-methyltransferase，GNMT)缺乏(MM606664)及S-腺苷同型半胱氨酸水解酶(S-adenosylhomocysteinehydrolase,，AHCY)缺乏(MIM613752)也可導(dǎo)致高甲硫氨酸血癥,。呈常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳,。多數(shù)患者無臨床表現(xiàn),，少數(shù)有智力減退及其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，發(fā)病率約1/106349,。

甲硫氨酸代謝途徑包括轉(zhuǎn)硫與轉(zhuǎn)氨兩個過程,。甲硫氨酸產(chǎn)生同型半胱氨酸(Hcy)的轉(zhuǎn)硫代謝途徑(圖2-8):甲硫氨酸通過S-腺苷基轉(zhuǎn)移酶(MATI/Ⅲ)轉(zhuǎn)變?yōu)镾-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine，SAMAdomet),，后者是細(xì)胞代謝中重要的甲基化供體,，SAM/Adomet經(jīng)甘氨酸N-甲基轉(zhuǎn)移酶(GNMT)轉(zhuǎn)變成S-腺苷同型半胱氨酸(S-adenosylhomocysteine，Adohcy),，Adohcy再經(jīng)S-腺苷同型半胱氨酸水解酶(AHCY)生成同型半胱氨酸,。上述代謝途徑中任何一種酶相關(guān)基因突變，導(dǎo)致酶活性降低,，影響甲基化反應(yīng),，血中甲硫氨酸水平增高，而同型半胱氨酸降低,。甲硫氨酸轉(zhuǎn)氨途徑中甲硫氨酸轉(zhuǎn)氨酶或2-酮4-甲基硫代丁酸氧化脫羧酶缺乏影響轉(zhuǎn)氨,，后者導(dǎo)致甲硫氨酸增高。有文獻(xiàn)報道,，嬰兒期后血漿甲硫氨酸濃度超過300-350μmol/L，才會導(dǎo)致轉(zhuǎn)氨基代謝產(chǎn)物異常蓄積,。