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結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis complex，TSC)是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病,，皮膚,、腦,、眼睛、口腔,、心臟,、肺臟、腎臟,、肝臟和骨骼等多部位器官發(fā)生良性錯(cuò)構(gòu)瘤,。主要表現(xiàn)為癲癇、智力障礙,、皮膚白斑和面部血管纖維瘤等癥狀;約1/3成年女性患者出現(xiàn)肺部淋巴管肌瘤病(LAM),。

TSC的主要分子機(jī)制是腫瘤抑制基因TSC2失活突變，少數(shù)患者有TSC1失活突變,。通常,，TSC2基因突變患者的病情比TSC1基因突變重，基因突變的臨床外顯率幾乎達(dá)到100%。部分患者檢測(cè)不到TSC1或TSC2的突變,。生理狀態(tài)下,，TSC腫瘤抑制基因TSC1和TSC2的蛋白質(zhì)復(fù)合體抑制哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin，mTOR),，mTOR是一種絲/蘇氨酸蛋白激酶,。當(dāng)TSC1或TSC2基因失活后，過(guò)度活化的mTOR促進(jìn)細(xì)胞新陳代謝,、細(xì)胞異常增生,，導(dǎo)致TSC的發(fā)生。

TSC是伴有癲癇和自閉癥的最常見(jiàn)遺傳病,?？砂l(fā)生在所有人種和民族，男性和女性的發(fā)病率無(wú)差異,，每6000～10000名新生兒中有1名患有TSC,。約2/3的TSC患者沒(méi)有家族史，1/3患者的父母之一也罹患TSC,。如果父母之一診斷為TSC,，其子女患病概率是50%。