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甲基丙二酸血癥(methylmalonic acidemia，MMA)又稱甲基丙二酸尿癥(Methylmalonic aciduria),，是我國最常見的常染色體隱性遺傳的有機(jī)酸代謝病,。MMA由甲基丙二酰輔酶A變位酶(methylmalonyl CoA mutase，MCM)或其輔酶鈷胺素(cobalamin,，Cbl;也即維生素B12,，VitB12)代謝缺陷所導(dǎo)致。根據(jù)酶缺陷類型,，可以分為MCM缺陷型(Mut型)及維生素B12代謝障礙型(cbl型)兩大類,。Mut型又可依據(jù)MCM酶活性完全或部分缺乏分為Mut0和Mut-亞型;cbl型則包括cblA、cblB,、cblC,、cblD、cblF等亞型,。根據(jù)是否伴有血同型半胱氨酸增高,，可以分為單純型MMA及合并型MMA。

目前已知與合并型MMA相關(guān)的基因有1個(MMACHC),，與單純型MMA相關(guān)的基因有5個(MUT,，MMAA，MMAB,，MCEE,，MMADHC)。還有一些基因可致不典型MMA或少見疾病并發(fā)MMA,，包括HCFC1,，ACSF3，ALDH6A1,，TCblR，CD320,，LMBRD1,，ABCD4，SUCLG1,，SUCLG2等,。上述基因之中，MMACHC位于1p34.1,，含5個外顯子,，編碼282個氨基酸，已知突變超過70種,，中國人最常見突變?yōu)閏.609G>A,，p.W203X和c.658_660delAAG,，p.K220del。MUT位于6p12.3,，已知突變361種,。MMAA位于4q31.22，已知突變75種,。MMAB位于12q24,，已知突變41種。MMADHC位于2q23,，已報(bào)道突變13種,。在MCM缺陷或維生素B12代謝障礙的情況下，可導(dǎo)致甲基丙二酸,、丙酸,、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，引起神經(jīng),、肝臟,、腎臟、骨髓等多系統(tǒng)損傷,，導(dǎo)致發(fā)病,。

MMA總患病率在國外不同人種之間為1/169 000～1/50 000。我市根據(jù)新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查結(jié)果估算出生患病率約1/22 000,。