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甲基丙二酸血癥(methylmalonic acidemia,，MMA)在各年齡段中的臨床表現(xiàn)不盡相同。通常發(fā)病年齡越早,，急性代謝紊亂和腦病表現(xiàn)越嚴(yán)重,。臨床表現(xiàn)主要包括消化系統(tǒng)癥狀如嘔吐、喂養(yǎng)困難,、肝大等以及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如運(yùn)動(dòng)障礙,、意識(shí)障礙、抽搐,、發(fā)育遲緩或倒退,、小頭畸形等。病情反復(fù)多與感染和應(yīng)激相關(guān),。

新生兒期發(fā)病者多在生后數(shù)小時(shí)至1周內(nèi)出現(xiàn)急性腦病樣癥狀,，表現(xiàn)為嘔吐、肌張力低下,、脫水,、嚴(yán)重酸中毒、高乳酸血癥,、高氨血癥,、昏迷和驚厥，病死率高,。兒童期發(fā)病的出生時(shí)正常,，多在1歲以?xún)?nèi)發(fā)病,，首次代謝危象的誘因常為感染、饑餓,、疲勞,、疫苗注射等應(yīng)激因素刺激或高蛋白飲食和藥物，如果不及時(shí)診治,，可導(dǎo)致智力發(fā)育和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,、落后和倒退，可伴發(fā)血液系統(tǒng),、肝臟,、腎臟、皮膚和周?chē)窠?jīng)受累,。成人患者首發(fā)癥狀可為周?chē)窠?jīng)病變和精神心理異常等,。

滁州市新生兒疾病篩查中心于2019年3月將串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)應(yīng)用于新生兒遺傳代謝病篩查，通過(guò)分析新生兒足跟血中丙酰肉堿(C3),，游離肉堿(C0),，以及C3/C0比值，C3/乙酰肉堿(C2)比值,，是早期發(fā)現(xiàn)MMA患者有效手段,。一般實(shí)驗(yàn)室檢查血和尿常規(guī)、血同型半胱氨酸,、血?dú)夥治?、血氨、肝腎功能,、血糖,、電解質(zhì)、血脂,、白蛋白等檢查也有助于發(fā)現(xiàn)MMA,。急性期患者常見(jiàn)貧血、中性粒細(xì)胞減少,、血小板減少,、全血細(xì)胞減少、酮癥,、酸中毒,、高氨血癥、高或低血糖,、低鈣血癥,、肝功能異常、蛋白尿等,。

基因測(cè)序技術(shù)可以幫助臨床醫(yī)師對(duì)MMA進(jìn)行分型,，為患者提供正確的診療方案提供依據(jù),。