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在孕期,，孕媽媽要進(jìn)行針對(duì)唐氏綜合征的篩查或者診斷,，以盡早發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在唐氏綜合征或其他遺傳性疾病。

什么是唐氏綜合征

唐氏綜合征是最常見的新生兒染色體數(shù)目異常性遺傳性疾病，是由于染色體組成中存在額外的21號(hào)染色體,，使得21號(hào)染色體變成三體而引起的。據(jù)報(bào)道,，全球每800～1000名新生兒中就有一名唐氏綜合征患兒,。

患有唐氏綜合征的嬰兒面臨著許多健康問題，包括智力發(fā)育遲緩,、心臟缺陷和視力問題等,。唐氏綜合征是受精卵形成過程中偶發(fā)的染色體異常，其發(fā)生與孕媽媽的懷孕年齡有關(guān),，懷孕年齡越大,，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)就越高。

有哪些針對(duì)唐氏綜合征的篩查方法

比較常見的篩查唐氏綜合征的方法包括非侵入性胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查(NIPT),、孕早中期聯(lián)合篩查和孕中期孕婦血清學(xué)篩查,。

NIPT是一種血液檢測(cè)，可以檢測(cè)孕媽媽血液中的胎兒DNA,。這種檢測(cè)方法可以準(zhǔn)確地檢測(cè)出胎兒是否為唐氏綜合征,。

孕早中期聯(lián)合篩查是在孕11～14周進(jìn)行的孕婦外周血液檢測(cè)和超聲檢查;

孕中期孕婦血清學(xué)篩查是在孕15～20周進(jìn)行的孕婦血液檢測(cè)。

上述方法都是通過檢測(cè)與唐氏綜合征相關(guān)的多種胎盤蛋白質(zhì)和激素的含量,，結(jié)合孕媽媽的孕周和年齡共同計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),。

唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)意味著什么

唐氏篩查不是診斷性檢查，高風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果不一定意味著胎兒一定患有唐氏綜合征,，而低風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果也不一定意味著胎兒未患有唐氏綜合征,。

如果篩查結(jié)果顯示胎兒唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高，則建議進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷,。

唐氏綜合征的產(chǎn)前診斷方法包括絨毛膜穿刺,、羊膜腔穿刺及臍血穿刺。這些檢查主要是從胎盤或羊水中取出少量胎兒細(xì)胞樣本,，用以對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行明確診斷,。