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1,、 什么是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥?

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一種遺傳代謝病，由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致,，致使皮質(zhì)激素合成不正常,。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多,，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退,，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟,，最終造成小兒身材矮小,，生育能力下降。

2,、 為什么會(huì)發(fā)生先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱性遺傳病,，患兒父母外表雖然“正常”,，卻是致病基因攜帶者;當(dāng)父母雙方均為致病基因攜帶者時(shí)，才有可能生育有疾病的后代,，由下圖可見,，這樣的父母每次懷孕都有四分之一的幾率生育先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒。

3,、 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的發(fā)病機(jī)制

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的發(fā)病率約為1:5000~1:15000,，其中21-羥化酶缺乏是最常見的一種類型，占CAH的90~95%,新生兒的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要篩查此種類型,。

從上面簡(jiǎn)易圖可以看出,，由于21羥化酶缺乏或活性降低，孕酮和17羥孕酮不能轉(zhuǎn)化為脫氧皮質(zhì)酮(DOC)和11-脫氧皮質(zhì)醇(S),，皮質(zhì)醇合成減少,， ACTH反饋性增加，刺激腎上腺束狀帶增生,，孕酮和17羥孕酮等中間代謝產(chǎn)物增加,，部分進(jìn)入雄激素合成途徑導(dǎo)致雄激素增加，嚴(yán)重者也可有鹽皮質(zhì)激素不足,，引起失鹽癥群,。

4、 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥有哪些臨床表現(xiàn)?

本癥根據(jù)表現(xiàn)可分為經(jīng)典型(失鹽型,、單純男性化型)和非經(jīng)典型,。其中最為嚴(yán)重者(失鹽型)約占患兒總數(shù)的75%，往往在出生后1~4周即可出現(xiàn)嚴(yán)重的嘔吐,、腹瀉,、不易糾正的低血鈉脫水和嚴(yán)重的酸中毒表現(xiàn)，若不及時(shí)診治將危及生命。單純性男性化型表現(xiàn)為不同程度的雄激素增高癥群,，即女性男性化,，男性假性性早熟。隨著年齡的增長(zhǎng),，雄激素過多癥狀和體征逐漸明顯而被診斷,。生長(zhǎng)發(fā)育期女性患者可有陰、腋毛早現(xiàn),、痤瘡,、生長(zhǎng)輕度加速、陰蒂輕度肥大,、陰唇融合;男性患兒可出現(xiàn)生長(zhǎng)加速,，假性性早熟：肌肉發(fā)達(dá)，骨齡提前,，陰莖增大,，睪丸正常，影響生長(zhǎng)發(fā)育;非經(jīng)典型多在兒童后期,、青少年或成人期,，逐漸出現(xiàn)雄激素增高的體征。

5,、 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥需要做哪些檢查?

如果您的孩子有上述表現(xiàn)或者先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查結(jié)果異常,，需要做如下檢查，以便確診：①血皮質(zhì)醇測(cè)定,。 ②電解質(zhì)水平及血?dú)夥治觥?③血雄激素水平：脫氫表雄酮,、睪酮。 ④24h尿17-酮類固醇,、17-羥類固醇,。 ⑤復(fù)查血17-羥孕酮。 ⑥血ACTH水平,。 ⑦骨齡評(píng)價(jià),。 ⑧腎上腺M(fèi)RI/CT，B超,。

6,、 怎樣才能早期診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥?

為早期辨認(rèn)有發(fā)生危及生命的腎上腺危象的嬰兒及避免外生殖器不明確的女性嬰兒被誤認(rèn)為男性，新生兒疾病篩查是目前最安全,、簡(jiǎn)單,、有效的早期發(fā)現(xiàn)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的方法。

7,、 如果患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥該如何治療?

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要是根據(jù)需要補(bǔ)充外源性糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素,，對(duì)于性分化異常的CAH患者,，應(yīng)確定患者的染色體性別、性腺性別,，評(píng)價(jià)外生殖器分化發(fā)育情況,，盡早診斷，及時(shí)治療可以部分消除后續(xù)的影響,。

8,、 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥早期治療效果如何?

如果治療及時(shí)且適當(dāng)，效果較好,，可使絕大數(shù)患者骨骺融合接近正常年齡,，盡可能達(dá)到正常身高和恢復(fù)生育能力。

9,、 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥在治療中要注意什么?

配合醫(yī)生,，定期復(fù)查，堅(jiān)持治療,，使睪酮值應(yīng)抑制在相應(yīng)性別,、年齡的正常范圍內(nèi)，定期檢測(cè)身高增長(zhǎng)速度和骨齡評(píng)價(jià),。

10、 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥需要治療多長(zhǎng)時(shí)間?

早期有效的皮質(zhì)醇激素替代治療能抑制骨齡過快增長(zhǎng),，失鹽型者及女性患者終生治療,，男性非失鹽型者成年期可停藥。

11,、如何預(yù)防先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥?

父母已經(jīng)生育過一個(gè)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒,，若再次生育應(yīng)做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結(jié)婚,。對(duì)有本病家族史的孕婦應(yīng)采用產(chǎn)前診斷技術(shù)對(duì)其胎兒是否患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥進(jìn)行診斷,。